I.Présentation générale

          La maladie de Marfan possède deux manifestations cardio-vasculaires. Mais nous allons nous concentrer particulièrement sur le problème cardiaque qui est le plus grave de la maladie de Marfan c'est a dire la dissection de l'aorte. 
 

          Chez tous les individus, l’artère aorte reçoit le sang éjecté par le ventricule, de façon discontinue. A chaque contraction cardiaque, le sang projeté brusquement dans l’aorte la distend. Entre deux contractions, le sang se déplace en périphérie et l’aorte mitrale reprend son diamètre initial. Mais avec le temps, les à-coups répétés entrainent une dilatation progressive de l’aorte chez tout individu. Or lorsque la paroi aortique est fragilisée (cas d’un individu atteint de la maladie de Marfan), cette dilatation aortique est plus rapide, ce qui peut entraîner de graves conséquences. 
Essentiellement constitués de tissu conjonctif, les vaisseaux sanguins et les valves cardiaques sont fragilisés chez les porteurs du syndrome de Marfan. Les anévrismes de l’aorte – qui peuvent évoluer en dissection et rupture – et les insuffisances valvulaires sont donc les principales complications de cette maladie.

II.Les conséquences

          La première conséquence (qui est la moins grave) est que les deux valvules qui la composent se chevauchent, et se recourbent vers l’intérieur du ventricule au moment de la contraction ce qui entraine l’apparition d’une fuite (reflux de sang de l’aorte vers le ventricule) du fait que les valves aortiques deviennent incontinentes. Cela entraîne une surcharge de travail pour le coeur (ventricule gauche), qui doit assurer un débit suffisant pour l’organisme malgré la fuite. Cette surcharge peut parfois conduire à une insuffisance cardiaque. 
Ce prolapsus mitral peut être entendu au stéthoscope (car il produit un bruit équivalent a celui du souffle cardiaque). Le médecin peut prescrire des bêta-bloquants mais en général il n’y a pas de traitements. Mais la fuite aortique peut dans certains cas (rares) être corrigée : la position des valves étant anormale, si le chirurgien parvient à les repositionner, il peut corriger la fuite sans changer la valve. Sinon l’alternative est le remplacement valvulaire (prothèse valvulaire).

         La deuxième conséquence la plus grave est la déchirure de la paroi aortique appelé dissection aortique, et touche 60 à 70% des sujets « Marfans ». Cette déchirure a lieu dans la paroi de l’aorte, elle est souvent causée par la trop haute pression du sang qui y circule. Elle a lieu du fait d’une dilatation (augmentation du diamètre > 5cm) de l’aorte. Il y a donc une fragilisation de la paroi aortique celle-ci se distend et est beaucoup moins rigide, elle risque de se déchirer si l'on ne baisse pas la tension artérielle. La déchirure survient généralement dans le sens de l’épaisseur, la paroi aortique se divisant en deux demi-parois séparées par du sang. Elle présente un risque d’autant plus élevé si elle intervient sur l’aorte ascendante : il faut alors réaliser une intervention en urgence, qui consiste à remplacer la paroi de l’aorte ascendante et la valve aortique. Les conséquences sont moindres lorsque la dissection se produit sur l’aorte descendante. Ce problème cardiaque nécessite un suivi médical constant qui repose sur la prévention, la surveillance (tensiomètre et échographie) et l’intervention (opération de Bentall) et le traitement est alors généralement médical (hypotenseurs, bêta-bloquants). 
 
Chez les porteurs du syndrome de Marfan, les anévrismes aortiques surviennent le plus souvent à proximité du coeur – aorte ascendante –, là où les à-coups de la pression sont les plus marqués. Sans prise en charge, ils risquent de dégénérer en dissection.
 
 

III.L'intervention chirurgicale
 

          Dernier recours face à un anévrisme qui continue à évoluer, l’intervention chirurgicale consiste le plus souvent à remplacer le tronçon dilaté de l’aorte par une prothèse en matériau composite. 
          C’est en 1968, à Londres que Hugh Bentall, célèbre chirurgien fait la première intervention, qui porte son nom, sur un sujet « Marfan ». Cette opération consiste à remplacer l'aorte ascendante par une prothèse artificielle et comportant une valve aortique, avec ensuite une réimplantation des artères coronaires. Améliorée et modifiée sans cesse depuis, l’opération « de Bentall » est maintenant considérée comme une intervention de « routine », et les complications sont de plus en plus rares.
En général, le chirurgien remplace du même coup la valve aortique, mais quand cela est possible, on essaie de préserver la valve d’origine. On n’estime généralement qu’une aorte dont le diamètre augmente rapidement et qui atteint 50-55 millimètres justifie une opération. Le seuil exact est encore l’objet de discussions entre spécialistes, et la décision d’opérer se prend au cas par cas, en tenant compte en particulier de la vitesse récente d’évolution de l’anévrisme, et en évaluant la balance entre les risques et les bénéfices. Cette intervention, maintenant bien balisée, reste cependant une opération lourde, à coeur ouvert. Elle ne dispense pas de poursuivre la surveillance échocardiographique et le traitement de bêta-bloquants, car un second anévrisme peut survenir ultérieurement à un autre endroit (l’aorte descendante, par exemple). Les interventions programmées à l’avance donnent évidemment de bien meilleurs résultats, en termes de survie et de complications, comparées à celles effectuées en urgence pour une dissection.
 
 

IV.La dissection aortique et le traitement
 

1.La dissection aortique

La dissection est une séparation des feuillets constituant la paroi artérielle dans le sens de l’épaisseur. La paroi disséquée divise la lumière vasculaire en deux chenaux : le faux (entre les deux parties de la paroi disséquée) et le vrai. Elle peut se compliquer par une rupture de la paroi fragilisée.
 

2.Le traitement

          Le traitement préventif repose sur les béta-bloquants, médicaments qui abaissent l’intensité et la fréquence des contractions cardiaques, et donc la tension des parois de l’artère. C’est un traitement « à vie ».