1.Un peu d'histoire
La maladie ou syndrôme de Marfan fût découvert en 1896 par un pédiatre qui lui donna son le Dr Antoine Marfan. Il décrivit dans un premier temps une dolichosténomélie sur une jeune fille de 5 ans, par la suite toutes les dolichosténomélie porteront le nom de syndrôme de Marfan. C'est en 1971 qu'un traitement par prise de bêta-bloquants a été trouvé et c'est en 1991 que les scientifiques ont découvert le gène responsable de la maladie .
2.Déscription de la maladie
La maladie de Marfan est une maladie du tissu conjonctif qui se transmet par le mode autosomique dominant, dans un tiers des cas l'enfant atteint est le premier de la famille mais lorsqu'un des deux parents a le syndrôme de Marfan alors le couple a une chance sur deux pour que leurs enfants aient la maladie. Elle touche la plupart des organes car le tissu conjonctif les protègent et les entourent. Il est constitué de différentes types de fibres dont le collagène et les microfibrilles qui sont essentiellement constitués de fibrilline qui permet l’adhésion de la matrice extracellulaire et la cohésion du tissu conjonctif. La fibrilline-1 est une protéine qui est aussi appelée FNB1 et dont son gène est localisé sur le locus q21.1 du chromosome 15. La fibrilline-1 permet de maintenir le tissu conjonctif à un certain niveau d'élasticité, qui existe chez tous les êtres humains et qui permet aux organes de se détendre et de se tendre tout en étant protégés, or lorsqu'un individu est atteint du syndrôme de Marfan la fibrilline-1 est produite en quantité inférieure à la normale ce qui entraîne un étirement de tout l'organisme et de grave problème à certain endrois. Cette production anormale est due à une mutation du gène de FNB1. Lorsque le tissu conjonctif est touché alors c'est tout l'organisme qui présente des problème car il est présent dans tout l'organisme. Cette maladie est extrémement polymorphe selon la gravité de la maladie mais aussi au fait que les médecin pense qu'elle dépendrait de plusieurs gènes différents comme celui de FNB2 localisé au niveau du chromosome 3. La maladie de Marfan provoque surtout un allongement des membres et de graves problèmes au niveau de la cage thoracique. L'un des plus graves est le problème de l'aorte car elle est fragilisée et le patient peut avoir une dissection aortique.
3.Diagnostique et progrés
Lors de sa découverte en 1896 il n’existe pratiquement aucun traitement, aujourd’hui la maladie qui affecte environ 1 personne sur 10000 ou 5000, selon les sources, peut être soignée ou plutôt les symptômes peuvent être atténués et en particulier le problème cardiaque. Parmis les très nombreux symptômes seuls quelques uns ont un traitement qui permet d'atténuer les effets. Pour éviter une trop grande taille les médecins donnent des hormones et pour éviter la dissection aortique il existe un traitement avec des béta-bloquants. Malheureusement le syndrôme de Marfan a beaucoup de symptôme différents et importants dont la plupart n'ont toujours aucun traitement. Malgrés le peu de progrés, aujourd'hui un patient atteint de la maladie de Marfan a une moyenne d'âge similaire à la population s'il est pris en charge à temps.
Pour diagnostiquer la maladie il existe plusieurs test dont un test de génétique moléculaire et par immunofluorescence à partir d'échantillons de sang : biopsies cutanées .
Les os, la taille, les doigts et les pieds sont généralement plus grands et plus minces que la normale.
La taille peut être partiellement corrigée en donnant des œstrogènes et de la progestérone.
Les pieds sont souvent plats et parfois creux qui doivent parfois être corrigés par la chirurgie à cause de la démarche en pied en dedans.
Les doigts sont longs et effilés avec des articulations très souples.
Le morphotype est très particulier et provoque des sujets longilignes avec des envergures supérieurs à la moyenne, une déformation du rachis, une grande maigreur et des ailes iliaques saillantes. De plus chez les enfants et les adolescents ce problème peut évoquer un aspect de "phasme" (= insecte).
Lorsque les côtes sont très allongées, elles provoquent une déformation du thorax où l’asymétrie de la cage thoracique peut pointer en avant ou se creuser.
Il existe aussi une déformation des os de la figure et des mâchoires qui sont très étroites alors les dents peuvent se chevaucher. Le palais peut être modifié, dans ce cas s’il est haut il est appelé palais en ogive où il existe un traitement.
Les ligaments sont très mous ce qui provoque des articulations très souples et une scoliose vertébrale.
La présence de stries (vergetures) est très fréquente sur la peau des deux sexes.
Les complications oculaires du syndrôme de Marfan sont dominées par la possibilité d'un déplacement évolutif du cristallin (luxation) et risque d'ectopie avec cécité et de glaucome.
