Antoine Marfan (23 juin 1858-1942) est un pédiatre français qui est considéré comme l’un des fondateur de la pédiatrie en France et il fût médecin et chef du service de pédiatrie à l’Hôpital des enfants malades.

En 1896, Marfan décrit des anomalies de développement chez une jeune fille de 5 ans aux membres et aux doigts particulièrement allongés. Il nomme cette maladie la dolichosténomélie, qui sera appelée par la suite le syndrome de Marfan, maladie héréditaire du tissu conjonctif. Le cas décrit en 1896 correspond en réalité à un syndrome proche, mais toutefois différent. Cette maladie touche environ 1 personne sur 10 000 ou 5000 selon les sources et est une maladie génétique à laquelle nous allons nous intéresser.

 

 



Créer un site
Créer un site